先天性短颈是1912年Klippel和Feil首先报道。系颈椎先天性融合,或是两椎体的单纯连接,或是多个颈椎大块融合。典型者有三联体征,即颈短、后发线低和颈部活动特别是旋转和侧屈受限。可伴有面部不对称、斜颈、高位肩胛骨、肋骨融合或者肋椎关节变形,也可伴有泌尿系统、神经系统、心血管系统或者听觉等异常。