肌阵挛性癫痫(myoclonus epilepsy,ME)即以肌阵挛发作为主要表现的癫痫,包括一大组与遗传代谢异常相关的疾病。由于ME表现为全身或部分肌群的短暂收缩,并无意识障碍,因此不易引起患者及家人的重视。肌阵挛性癫痫多与其他类型的癫痫发作形式合并出现,尤其是在合并全身强直一阵挛发作时,易造成误诊及漏诊。肌阵挛是指单个或不同部位(体轴、近端或远端)多个肌肉突然的、不自主的、短暂性收缩,可以遍及全身或局限于面部及躯干一个或数个肢体,甚至个别肌肉或肌群,可反复出现,多无意识障碍。脑电图可见多棘、尖-慢综合波。